Por ejemplo, si te hacés un test y descubrís que sos portador de una mutación en el gen CFTR, que es el gen responsable de la Fibrosis Quística. Esta es una enfermedad que se hereda de forma «recesiva», lo que significa que necesitás tener la variante del gen de tu papá y de tu mamá para que se desarrolle la enfermedad. Si solo la tenés vos, no te vas a enfermar, pero sí podés transmitirla. El test, en este caso llamado “test de portadores”  te da una oportunidad de saber si tu pareja también es portadora, y si es así, tomar una decisión informada sobre la salud de tus hijos.

A este proceso los médicos le llaman «detección en cascada». Es como si fueras la primera ficha de dominó, y una vez que cae, ayuda a que el resto de las fichas de tu familia se pongan de pie a tiempo.

Los que tengan la predisposición pueden empezar a cuidarse y a hacerse chequeos más seguido, y los que no, pueden vivir tranquilos. La información genética es un arma de prevención muy poderosa, y compartirla con tu familia puede salvar vidas.

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Medicgen.com es una plataforma de test genéticos, donde podés encontrar, comprar y realizar test genéticos de los mejores laboratorios del mundo.

Si sos médico, podés prescribir test a tus pacientes directamente desde la plataforma. Luego nosotros lo contactamos y lo acompañamos en todo el proceso.

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Medicgen.com: facilitamos el acceso a la genética

Es como un mapa que te dice «por acá puede haber un camino complicado, tené cuidado». Te da una información para actuar, no para asustarte. El siguiente paso es el más importante: hablar con tu médico.

Tomemos como ejemplo un test para la Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad que eleva mucho el colesterol y el riesgo de infarto desde joven. Si tu test da positivo para una variante en el gen LDLR, no te va a decir que vas a tener un infarto mañana. Lo que sí te va a decir es que tenés que empezar a cuidar tu colesterol ahora y no esperar hasta que el problema se presente.

Siempre, la persona ideal para guiarte es tu médico. Actualmente los especialistas están entrenados para entender todos los detalles del informe y explicártelos en un lenguaje claro. Te va a ayudar a entender qué significa exactamente tu resultado y a responder todas tus dudas.

A partir de las indicaciones de tu medico se puede armar un plan de acción. Esto puede ser desde cambiar algunos hábitos de vida, hacerte chequeos más seguidos para detectar cualquier problema a tiempo, o incluso considerar opciones médicas mas directas, como tomar cierto tipo de medicamento o realizar alguna cirugía.

Lo que nunca, pero nunca, tenés que hacer es tomar decisiones médicas basándote solo en el informe del test sin el acompañamiento de un profesional. Hay algunas variantes genéticas que aún no se entienden del todo, y un resultado que parece malo puede no serlo. Por eso, el asesoramiento es clave. Se trata de usar la información para vivir mejor y más tranquilo, no para preocuparse sin motivo.

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