Etiqueta: enfermedades genéticas

  • Cuidar a tu familia: la herencia que no se ve

    Cuidar a tu familia: la herencia que no se ve

    Todos sabemos que heredamos cosas de nuestros padres, como el color de los ojos, la forma de la nariz o el tipo de pelo. Pero también heredamos el riesgo de algunas enfermedades, aunque no se vean a simple vista. Un test genético te puede ayudar a descubrir si tenés alguna de estas «herencias» invisibles que pueden ser importantes para la salud de toda tu familia.

    Por ejemplo, si te hacés un test y descubrís que sos portador de una mutación en el gen CFTR, que es el gen responsable de la Fibrosis Quística. Esta es una enfermedad que se hereda de forma «recesiva», lo que significa que necesitás tener la variante del gen de tu papá y de tu mamá para que se desarrolle la enfermedad. Si solo la tenés vos, no te vas a enfermar, pero sí podés transmitirla. El test, en este caso llamado “test de portadores”  te da una oportunidad de saber si tu pareja también es portadora, y si es así, tomar una decisión informada sobre la salud de tus hijos.

    A este proceso los médicos le llaman «detección en cascada». Es como si fueras la primera ficha de dominó, y una vez que cae, ayuda a que el resto de las fichas de tu familia se pongan de pie a tiempo.

    Los que tengan la predisposición pueden empezar a cuidarse y a hacerse chequeos más seguido, y los que no, pueden vivir tranquilos. La información genética es un arma de prevención muy poderosa, y compartirla con tu familia puede salvar vidas.

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  • ¿Qué hago con los resultados de mi test genético?

    ¿Qué hago con los resultados de mi test genético?

    Recibir un informe genético puede ser un momento de mucha emoción, ¡pero también de nervios! Sobre todo si el test te dice que tenés una «predisposición» a algo. Es fundamental entender esto: el resultado no es una condena.

    Es como un mapa que te dice «por acá puede haber un camino complicado, tené cuidado». Te da una información para actuar, no para asustarte. El siguiente paso es el más importante: hablar con tu médico.

    Tomemos como ejemplo un test para la Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad que eleva mucho el colesterol y el riesgo de infarto desde joven. Si tu test da positivo para una variante en el gen LDLR, no te va a decir que vas a tener un infarto mañana. Lo que sí te va a decir es que tenés que empezar a cuidar tu colesterol ahora y no esperar hasta que el problema se presente.

    Siempre, la persona ideal para guiarte es tu médico. Actualmente los especialistas están entrenados para entender todos los detalles del informe y explicártelos en un lenguaje claro. Te va a ayudar a entender qué significa exactamente tu resultado y a responder todas tus dudas.

    A partir de las indicaciones de tu medico se puede armar un plan de acción. Esto puede ser desde cambiar algunos hábitos de vida, hacerte chequeos más seguidos para detectar cualquier problema a tiempo, o incluso considerar opciones médicas mas directas, como tomar cierto tipo de medicamento o realizar alguna cirugía.

    Lo que nunca, pero nunca, tenés que hacer es tomar decisiones médicas basándote solo en el informe del test sin el acompañamiento de un profesional. Hay algunas variantes genéticas que aún no se entienden del todo, y un resultado que parece malo puede no serlo. Por eso, el asesoramiento es clave. Se trata de usar la información para vivir mejor y más tranquilo, no para preocuparse sin motivo.

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  • ¿Cómo se realiza un test genético?

    ¿Cómo se realiza un test genético?

    Aunque parezca algo de ciencia ficción, el proceso es muy simple y se puede hacer desde casa. Todo empieza cuando ingresás a medicgen.com y compás el test. Luego, firmás consentimientos de manera digital y recibís, en tu domicilio, el kit de extracción de muestra. pedís el kit.

    A veces no tenés que sacar sangre, porque algunos de estos tests solo necesitan una muestra de tu saliva. Sí, tan simple como eso: escupís adentro del tubo, lo cerrás bien y esperás que el correo recoja ka muestra por tu domicilio.

    Si se trata de una muestra de sangre, llevás el kit a un laboratorio de confianza para la extracción, que es muy simple. Y si se tarta de una muestra más compleja, como biopsia, lo coordinamos con tu médico.

    Una vez que retiramos tu muestra por tu domiclio y la llevamos al laboratorio genético que la analizará, empieza la magia de la ciencia. Lo primero que hacen en el laboratorio es «extraer» el ADN de tu saliva, sangre u otro tejido. Es un proceso de purificación para quedarse solo con la molécula de ADN. Después, lo ponen en unas máquinas que parecen computadoras gigantes (secuenciadores) que se encargan de «leer» ese código genético. Este proceso se llama secuenciación. Es como si escanearan el manual de instrucciones de tu cuerpo a una velocidad asombrosa.

    Una vez que tienen toda la información leída, viene la parte más importante: el análisis de los datos: el equipo de científicos e ingenieros en bioinformática usa programas para comparar tu ADN con bases de datos gigantes y ver si tenés alguna de las «variantes» genéticas que buscan.

    Finalmente, arman un informe completo con los resultados. Todo este proceso puede tardar varias semanas, pero cuando te llega el mail con el informe, vas a tener en tus manos una información única y valiosísima sobre tu salud.

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