El test prenatal no invasivo (conocido como NIPT, por sus siglas en inglés) es una de las innovaciones más importantes de los últimos años para las futuras mamás y los obstetras.
Adentro de la sangre de una mujer embarazada hay unos fragmentos diminutos del ADN de su bebé, como si fueran mensajes en una botella. Este test es, básicamente, una forma muy avanzada de recolectar esos mensajes para leerlos.
La gran ventaja es que, para el bebé, el test es totalmente seguro, porque solo necesita una simple muestra de sangre de la mamá, como si fuera un análisis de rutina. Por eso se lo llama «no invasivo».
El objetivo principal de esta prueba es saber si el bebé tiene un riesgo alto de ciertas anomalías cromosómicas, que son problemas genéticos. Las más comunes que detecta el NIPT son las siguientes:
- Síndrome de Down (Trisomía 21): El bebé tiene una copia extra del cromosoma 21.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): El bebé tiene una copia extra del cromosoma 18.
- Síndrome de Patau (Trisomía 13): El bebé tiene una copia extra del cromosoma 13.
Además de estas, el test también puede analizar otros problemas relacionados con el resto de los cromosomas, incluidos los sexuales y, si los padres lo desean, puede decirles el sexo del bebé.
Los más avanzados estudian microdeleciones, que es la pérdida de un fragmento muy pequeño de material genético en un cromosoma.
¿Cómo funciona y cuándo se hace?
El test se puede hacer a partir de la semana 9 o 10 de embarazo. Es en este momento cuando la cantidad de ADN del bebé en la sangre de la mamá ya es suficiente para ser analizada. El proceso es muy simple: se le extrae a la mama un poco de sangre del brazo y listo. El resto es trabajo de los científicos.
En el laboratorio, se usa una tecnología de secuenciación de última generación para separar y analizar los fragmentos de ADN del bebé. Los médicos le llaman ADN fetal libre en sangre materna. Es una técnica muy precisa, con una tasa de detección de más del 99% para, por ejemplo, el Síndrome de Down.
Un punto crucial que tanto el público como los profesionales deben entender es que el NIPT es un test de cribado, no un diagnóstico definitivo. Si el resultado es «positivo», significa que hay una alta probabilidad de que el bebé tenga una de estas condiciones. Ha reemplazado totalmente a la medición de la Transluscencia Nucal por ecografía (esta tiene una tasa de detección de 70% vs 99% del NIPT) pero 99% no es un 100% de certeza. Por eso, un resultado positivo siempre debe confirmarse con un test de diagnóstico invasivo, como la amniocentesis (sacar una muestra del líquido amniótico) o el biopsia de vellosidades coriónicas, o lo que se hace actualmente, que es repetir el test NIPT unos días o semanas más adelante.
Los test invasivos sí dan un resultado concluyente, pero tienen un pequeño riesgo de aborto. La gran ventaja del NIPT es que, al ser un test inicial muy preciso, evita que muchas mujeres se hagan una amniocentesis innecesaria.
En resumen, el NIPT es una herramienta poderosa que brinda tranquilidad a los futuros padres con una simple extracción de sangre. Permite saber, de forma segura para el bebé, si hay un riesgo alto de ciertas condiciones genéticas, sin tener que recurrir de entrada a métodos más invasivos. Para los médicos, es una pieza clave para guiar el seguimiento del embarazo y ofrecer un cuidado personalizado y de vanguardia.
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